同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在德阳被确诊为晚期卵巢癌,正在考虑后续治疗方案的人士。
- 在德阳医院诊断为转移性去势抵抗性前列腺癌的男士。
- 在德阳确诊为HER2阴性晚期乳腺癌,希望探索更多治疗可能性的女士。
- 在德阳已尝试过常规化疗,效果不佳,寻求后续精准用药指导的人士。
- 在德阳有明确的乳腺癌或卵巢癌家族史,本人确诊相关癌症的人士。
- 主治医生在德阳建议进行此项检测,以评估是否适合使用特定靶向药物的人士。
这个检测能查出什么?
可以把这次的检测想象成对您肿瘤组织进行一次深入的‘基因指纹’分析。主要查两方面:一是检测28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括关键的BRCA1和BRCA2)是否存在有害的突变。二是分析肿瘤细胞的染色体‘结构稳定性’,通过一个叫HRDscore的分数来综合评估。这些信息共同揭示肿瘤细胞的一个重要特征——‘同源重组修复缺陷’。如果存在这个缺陷,意味着肿瘤细胞修复自身DNA损伤的一种重要能力失灵了。那么,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药物,就能‘精准打击’这个弱点,可能获得更好的治疗效果。它能发现基因的特定突变类型和染色体不稳定的状态,为用药提供关键证据。但需要了解,它检测的是肿瘤组织样本中的情况,主要服务于用药决策,不能预测所有癌症风险,也不能替代其他必要的医学检查。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供含有肿瘤的样本。根据医生的评估和您的情况,通常可以使用已有的手术或活检后制成的石蜡切片或组织块,这无需额外操作。如果需要新采样,医生会通过穿刺等方式获取少量新鲜组织或穿刺组织。如果以上组织样本无法获取,也可选择使用全血样本作为补充分析。采样过程由德阳医疗机构的专业人员进行,组织采样会有局部麻醉,不适感通常可控。不需要空腹。采样本身耗时较短,后续样本会由专业人员处理并寄送至实验室。您也可以通过德阳的合作服务机构了解邮寄事宜。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域和位点进行深度测序与分析,技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制,确保检测结果可靠。报告会清晰给出基因突变状态和HRD评分。请您理解,任何检测技术都有其极限,存在极低概率的技术性偏差。结果的解读必须结合您的具体病情,由主治医生在德阳进行。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或样本质量不理想,医生可能会建议结合其他检查或重新评估。检测本身是安全的,它是对已取出样本的分析,不会对您的身体造成新的影响。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您在德阳的主治医生充分沟通,确认检测的必要性。
- 确保提供的组织样本是经病理确认的肿瘤组织,并满足检测所需的最小量和质量要求。
- 若使用全血样本,通常无需特殊准备,但请遵从采样点的具体指导。
- 请准确、完整地填写申请单上的个人信息及病史资料,这对结果解读至关重要。
- 整个检测周期约为10个工作日,从实验室收到合格样本开始计算,物流时间不计入内。
- 报告为专业医学资料,所有结果解读和后续治疗决策必须在德阳医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医时使用。
- 此检测为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销,请在检测前知晓。
用户评价 (11条,均分4.6)
乳腺癌术后复查,医生推荐做这个看看预后和复发风险。客服很贴心,知道我术后行动不便,主动建议了快递上门取样的方式,还帮我协调了医院病理科。报告出来后还有短信提醒,很周到。
机构回复
为您提供便捷、省心的服务是我们的目标。很高兴我们的流程设计能切实帮到您。请保重身体,定期复查,祝您康复顺利!
肠癌患者家属。检测流程规范,结果医生认可。不过从寄出样本到拿到报告,用了将近两周,比客服最开始说的‘一般7-10个工作日’要长一点。等待期间比较焦虑。好在结果清晰,HRD阴性也帮助排除了一个选项。
机构回复
非常感谢您的反馈。对于报告时间超出初期预估,我们深表歉意。这可能与样本运输或内部复核流程有关,我们将进一步优化时间管理,提升体验。
术后复查来做检测。最让我印象深刻的是他们的报告封装,用一个质感很好的厚信封密封,还贴了带有LOGO的封条,拆开感觉像收到重要文件,仪式感和专业感拉满。里面的报告排版清晰,图表专业。
机构回复
感谢您关注到这一细节。我们相信,一份承载着重要健康信息的报告,其呈现方式也应体现我们的专业与尊重。清晰的排版和专业图表是为了更好地辅助医患沟通。
父亲是前列腺癌,病情复杂。我们比较了几家,最后选了这个。催了客服一次,他们很快反馈了进度。报告准时发出,里面的数据很详实,还附了相关药物的临床数据摘要。主治医生夸报告专业,为制定方案提供了硬核依据。
机构回复
感谢选择!我们理解家属等待的焦急心情,所以提供进度查询服务。报告结合了基因与基因组不稳定性评分,旨在为临床决策提供多维参考。祝老人家治疗有效!
检测很专业,报告数据也很全。但对我这个文科生家属来说,报告里有些术语和图表还是太深奥了,虽然医生解读了一遍,自己回去看还是有点懵。如果能附赠一份更简化、带比喻说明的‘通俗版小结’给患者本人就好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们确实注意到不同人群对报告的理解需求不同。您的“通俗版小结”想法非常好,我们已记录并会研究如何在后续服务中增加更人性化的解读版本。
对比过几家机构的报告,你们家的在结构清晰度和逻辑性上确实更胜一筹。特别是‘核心发现摘要’部分,一页纸就把关键结论和行动建议说清了,方便直接拿给医生看。后面的详细数据又能满足深度挖掘的需求。
机构回复
非常感谢您的比较与认可。我们致力于打造“摘要清晰,详情有据”的报告体系,旨在高效传递核心信息的同时,保证专业内容的深度和可追溯性。
检测本身是准的,和医院结果一致。服务也不错。唯一不太满意的是,报告里解释HRDscore临床意义的部分,引用的文献和数据都是英文缩写,我看不懂。如果能翻译成中文并简单解释下会更好。不过整体还是有帮助的。
机构回复
非常感谢您的宝贵意见。您指出的问题确实是我们需要改进的地方。后续我们将优化报告呈现,增加对关键术语和数据来源的中文解释,使其更亲民易懂。
来之前担心流程复杂。结果从预约到采样,所有环节都在手机上同步提示,电子指引非常清晰。现场每个路口都有清晰的指引地标,根本不需要到处问路。这种线上线下无缝衔接的流畅体验,体现了现代化的管理水平。
机构回复
感谢您对我们数字化服务的肯定。我们通过优化流程和智能导引,力求节省您的宝贵时间,减少就医的茫然感。便捷、高效也是专业服务的重要一环。
我卵巢癌化疗前做的这个检测,决定治疗方案的关键。印象最深的是售后,报告出来不是扔给我就完了。顾问主动联系,跟我主治医生也通了气,确保信息同步。后来我换了一个城市治疗,需要补充材料,他们很快就免费寄了副本过去,特别省心。
机构回复
是的,我们非常重视与临床医生的协作,确保检测结果能有效融入治疗决策。跨机构资料转移是我们的常规服务,能为您后续治疗提供便利我们义不容辞。祝您治疗顺利!
报告解读服务超预期!不是简单念报告,而是用了一个很大的显示器,像医生看片一样,展示我的基因图谱和HRD score的测算原理,视觉化让我这个外行也模模糊糊懂了为啥这个结果对用药有指导意义。
机构回复
很高兴我们的可视化解读能帮助您更好地理解复杂的检测结果。我们相信,充分的知情与理解是精准医疗的重要一环。感谢您对我们解读服务的赞赏。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是,他们主动提供了数据删除的选项,说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据,只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法,在医疗行业里很少见,感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外,我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿,并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
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